|
|
|
יום ראשון 30 ספטמבר 2007
שינה מרובה מעלה את הסיכון למוות
|

חוקרים מאוניברסיטת ווארוויק וממכללה אוניברסיטאית בלונדון מצאו שלא רק מחסור בשינה מכפיל את הסיכון למוות בגלל מחלות לב וכלי דם, שינה מרובה יכולה ליצור אפקט דומה, בעקר ממחלות אחרות.
פרופסור פראנצ'סקו קאפוצ'יו מאוניברסיטת ווארוויק, הציג את הממצאים לאיגוד השינה הבריטי ואמר שהמחקר כלל ניתוח נתוני תמותה ודפוסי שינה של 10,308 אזרחים עובדי מדינה בשתי תקופות חייהם. החוקרים בודדו את השפעת השינויים בהרגלי השינה במהלך תקופה של חמש שנים על תמותה כעבור 11-17 שנים על ידי קיזוז של גורמים שונים כגון: גיל, מין, מצב משפחתי, עישון, פעילות גופנית, צריכת אלכוהול, בריאות אישית, משקל, לחץ דם, כולסטרול ונתונים פיזיים אחרים.
שבע שעות שינה נלקחו כייחוס עבור המחקר.
פרופסור קאפוצ'יו אמר כי המשתתפים במחקר שקיצצו את שעות השינה שלהם משבע שעות לחמש שעות או פחות, הגדילו את הסיכון לתמותה ממחלות שונות פי 1.7 ואת הסיכון לתמותה ממחלות לב פי 2. יתר על כך, הוא אמר כי אנשים שהגדילו את משך השינה לשמונה שעות או יותר בלילה היו בסיכון גבוה פי 2 לתמותה לעומת אלה שלא שינו את הרגליהם, אם כי לרוב שלא ממחלות לב.
מחסור בשינה הוכח כגורם סיכון לעודף משקל, לחץ דם גבוה, וסוכרת סוג 2 שלפעמים מובילה למוות. בניגוד לתמותה בעקבות מחסור בשינה – אין עדיין הסבר שיוכל להצביע על הסיבות לסיכון מוגבר לתמותה עקב עודף שינה, אך ישנה הנחה כי בין הגורמים דיכאון, מצב סוציו-אקונומי נמוך ועייפות הנובעת ממחלת הסרטן, אומר פרופסור קאפוצ'יו.
המחקר יפורסם בכתב עת "Sleep"
מערכת IsraDoctor
|
שבת 29 ספטמבר 2007
בדיקות נשימה לניטור רמת סוכר
|

חוקרים גילו שיטה חדשה לניטור רמת סוכר עבור חולי סוכרת בעזרת נשימה במקום בדיקת דם.
המחקר שפורסם בכתב עת "Proceedings of the National Academy of Sciences Journal " מתאר שיטה שמשתמשת בניתוח כימי המבוססת על בדיקות זיהום אוויר.
נמצא כי ילדים עם סוכרת סוג 1 פולטים בנשימה ריכוזים גדולים של מתיל ניטרט (methyl nitrates) במצב של הירגלוקמיה.
החוקרים מאמינים שהתגלית החדשה תקדם פיתוח של מכשיר לבדיקת נשימה שיתריע לחולי סוכרת על רמות סוכר גבוהות בדם ועל הצורך באינסולין.
כיום, חולי סוכרת מנטרים את רמות הסוכר בדם בעזרת מכשירים שמנקבים את העור כדי לקבל דגימת דם קטנה, לכן בדיקת נשימה תהיה נוחה בהרבה.
דר' פייטרו גאלאסטי שעבד על המחקר אומר כי ניתוח נשימה הוא כלי מבטיח לאבחון גם במספר תחומים נוספים, כגון: אולקוס וסיסטיק פיברוזיס.
נכון נרגע זה, לא בוצעו ניסויים קליניים בחולי סוכרת אך המחקר פותח בפנינו אפשרויות חדשות לאבחון לא פולשני שיכול לעזור למיליונים שסובלים ממכלה כרונית זו.
|
יום רביעי 26 ספטמבר 2007
ניתוח מוח בהרדמה מקומית
|

צוות רפואי בבית חולים אוסטרלי הסיר מפרצת מסוכנת ממוחו של מטופל בעודו בהכרה. הרופאים מגדירים את הניתוח כראשון מסוגו בעולם.
האיש, בן ה-77 סבל מפרצת ורידית מסוכנת, בועה גדולה בעורק ראשי במוחו, ממש מאחורי עינו הימנית שהשפיעה על ראייה ועמדה להיקרע.
המנתחים ניתחו את האיש דרך חור קטן בגודל 1.5 ס"מ שקדחו בגולגולתו.
צוות נוירוכירורגי ביצע מספר חזרות לפני הניתוח בעזרת תוכנת מציאות מדומה. "זהו מקרה ראשון מסוגו, שבו פגם כזה הוסר בהליך "חור מנעול" במנותח שנמצא בהכרה בעזרת טכנולוגיה מתקדמת" ציין צוות בית החולים.
מערכת IsraDoctor
|
יום שלישי 25 ספטמבר 2007
ליקוי שמיעה
|

לפני שנבין מה זה ליקוי שמיעה, אנחנו חייבים להבין מהי שמיעה. כאשר אנו שומעים צלילים, אנחנו למעשה מפרשים את תנועת מולקולות האוויר. אנחנו יכולים לתאר את הצלילים במונחים של תדירויות ועוצמה. תדירות נמדדת ביחידות הרץ (Hz - Hertz). אדם עם שמיעה בתחום הנורמלי, יכול לשמוע צלילים בתחום תדירויות בין 20Hz ל-20000Hz. הצלילים החשובים ביותר שאנחנו שומעים מדי יום נמצאים בתחום שבין 250Hz ו-6,000Hz. הדיבור כולל תערובת של צלילים תדרים גבוהים ונמוכים. תנועות הן בעלות תדירויות נמוכות (250 עד 1000 הרץ) ולרוב קל יותר לשמוע אותן. עיצורים כגון האות "ס" בעלי תדירות גבוהה יותר (1,500 עד 6,000 הרץ) וקשה יותר לשמוע אותם. עיצורים מרכיבים את רוב המילים שאנחנו אומרים, לכן אדם שלא יכול לשמוע תדרים גבוהים יתקשה להבין דיבור.
עוצמה נמדדת בדציבלים (dB). אדם עם שמיעה בתחום הנורמלי יכול לשמוע צלילים בתחום 0 עד 140dB. עוצמת הלחישה היא בערך 30dB. עוצמת השיחה הרגילה נעה בין 45 ל-50dB. צלילים חזקים יותר מ-90dB יגרמו להרגשת אי נוחות. מופע רוק רועש יכול להגיע לכדי 110dB. צלילים של 120dB ויותר יכולים להכאיב ואף לגרום לאיבוד שמיעה זמני או תמידי.
פגמים בשמיעה יכולים לקרות בתדירות או עוצמה, או שניהם יחד. חומרת איבוד שמיעה מבוססת על יכולת האדם לשמוע תדרים או עוצמות, בעיקר בהקשר לדיבור. לפעמים המושג "חירש" מתאר מישהו שיש לו ירידת שמיעה בסדר גודל של 90dB או שהוא אינו יכול להשתמש בשמיעה על מנת לנתח דיבור או מידע קולי, גם אם הוא משתמש בעזרי שמיעה. המושג "כבד שמיעה" מתאר אדם שליקוי השמיעה שלו פחות חמור מחרשות.
ישנם ארבעה סוגים עיקריים של ליקויי שמיעה:
-
ליקוי הולכתי: ליקוי שמיעה הנגרם כתוצאה מבעיה באוזן החיצונית או התיכונה. ליקוי שמיעה זה משפיע על כל התדירויות במידה שווה. לרוב הסוג הזה אינו חמור.
-
ליקוי שמיעה עצבי: ליקוי שמיעה הנגרם כתוצאה מבעיה באוזן הפנימית או עצב השמיעה. ליקוי שמיעה עצבי לרוב משפיע על יכולת האדם לשמוע תדרים מסוימים פחות טוב מתדרים אחרים. משמעות הדבר שצלילים יכולים להישמע מעוותים, אפילו אם משתמשים בעזרי שמיעה.
-
ליקוי שמיעה מעורב: שילוב של ליקוי הולכתי ועצבי.
-
ליקוי שמיעה מרכזי: ליקוי שמיעה הנגרם כתוצאה מבעיה במסלולים העצביים מאוזן הפנימית לאזור שמיעתי במוח או בתוך המוח.
קרוב ל-30% מילדים חרשים או כבדי שמיעה סובלים ממוגבלויות התפתחותיות אחרות, כגון פיגור שכלי, שיתוק מוחין, ליקויי ראייה או אפילפסיה.
ליקוי שמיעה יכול להשפיע על יכולתו של הילד ללמוד לדבר ולהבין שפה מדוברת. הדבר נכון במיוחד אם הילד נולד עם ליקויי שמיעה או שפיתח ליקוי שמיעה עד גיל שנתיים. אנשים עם ליקוי שמיעה יכולים לתקשר בעזרת דיבור, שפת סימנים או שילוב של שניהם.
מקור: www.cdc.gov
מערכת IsraDoctor
|
יום שני 24 ספטמבר 2007
חשיבותה של חומצה פולית
|

מהי חומצה פולית?
חומצה פולית היא ויטמין B. הגוף שלנו משתמש בה ליצירת תאים חדשים, לכן כולנו זקוקים לה. אך עבור נשים שיכולות להיכנס להריון, חומצה פולית חשובה במיוחד! אם בגוף האישה טרם כניסה להריון יש מספיק חומצה פולית, הדבר יכול למנוע מומים מולדים חמורים במוח ובעמוד השידרה של התינוק. מומים מולדים אלה הם מומים בצינור העצבי – NTD (Neural Tube Defects).
משרד הבריאות האמריקאי ממליץ לכל הנשים המתכננות להיכנס להריון ליטול חומצה פולית במינון 0.4 מ"ג ביום.
מהי כמות מספקת? תשאפו ל- 100%DV (תצרוכת יומית- Daily Value)
דרך פשוטה שבה אישה יכולה לדעת שהיא מקבלת כמות דרושה של חומצה פולית היא נטילת ויטמינים. טבליות של חומצה פולית ורוב המולטיויטמינים מכילים 100%DV של חומצה פולית, יש לבדוק את התווית כדי להיות בטוחים. דרך נוספת היא לאכול דגני בוקר מועשרים בחומצה פולית במינון 100%DV. יש לשים לב שלא כל הדגנים מכילים את הכמות הזאת. בידקו את התווית שעל האריזה.
מתי להתחיל ליטול חומצה פולית?
המומים המולדים מתרחשים בשבועות הראשונים של ההריון, לרוב לפני שהאישה מגלה כי היא בהריון. כל הנשים צריכות לאמץ הרגל של נטילת חומצה פולית על בסיס יומי, אפילו אם הן לא מתכננות להרות. כדי שלחומצה פולית תהיה השפעה, יש ליטול אותה על בסיס יומי החל מתקופה שלפני כניסה להריון.
מקור: www.cdc.gov
מערכת IsraDoctor
|
יום חמישי 20 ספטמבר 2007
תסביב האשך והתפקוד המיני
|

יום אחד פנה למרפאה גבר צעיר כבן 32. הצעיר התלונן, כי בכל פעם שהוא נפגש עם אישה והוא רוצה להדק את הקשרים עמה הוא אינו מסוגל להגיע לידי מערכת יחסים אינטימית משום, שאינו מסוגל להגיע לזקפה. עכשיו הוא הכיר אישה שהוא התאהב בה ולכן הוא בא לקבל טיפול. בבדיקתו במרפאה ולאחר שיחה עמו הסתבר, כי מספר שנים קודם לכן, עבר כריתת אשך לאחר שסבל מכאבים באשך זה. הוא נזכר כי הכאבים הופיעו בפתאומיות בלילה. מאז הניתוח של כריתת האשך הוא מסתגר, אינו יוצר קשר עם חבריו ונרתע מקשרים עם נשים כדי שאלה ילעגו לו לדבריו בשל שק האשכים "המוזר שלו".
תסביב האשך (Torsio Testis) הנה תופעה פתולוגית, שבה האשך מסתובב סביב הציר של עצמו עקב בעיה אנטומית. הסבב, סוגר את כלי הדם הקשורים אל האשך המסובב. בעקבות כך, נחסמים כלי הדם המובילים אל האשך וממנו, נוצרים דמומים ובצקת ההולכת וגוברת. כתוצאה מכך, מתפתח הליך נמקי.
תסביב האשך מופיעה בדרך כלל ללא סיבה. אולם, יש המייחסים את הכאב לפעילות גופנית חריגה, מכה מקומית או תנועה חדה. הוא מופיע באחוז אחד מכלל הגברים. הוא שכיח בעיקר בגיל ההתבגרות. אולם, הוא יכול להופיע גם מתחת לגיל 10 ומעל גיל 25. אירוע זה יכול להופיע בעוברים או אף בגברים בגלאי 40 ומעלה בשכיחות נמוכה.
הסימנים להופעת סבב האשך הם כאב פתאומי חד באשך או בבטן התחתונה, או, ככאב באשך המקרין גם למפשעה באותו צד בשלב ראשון. בשלב מאוחר יותר, תתכן נפיחות ורגישות של שק האשכים בחלקו או בכולו. בחלק מן המקרים מתלווים לתלונות אלה גם בחילות, הקאות וחום. עם הופעת הכאב יש לפנות מיד לרופא לשם אבחון וטיפול. ככל שפונים מוקדם יותר לרופא או חדר מיון וככל שהאבחנה המדויקת נעשית מהר יותר, ניתן בניתוח להחזיר את האשך למיקומו הרגיל, לקבעו לרקמה שמסביבו כדי למנוע סבוב חוזר. באותו ניתוח מקבעים גם את האשך השני. אולם, אם יעברו, מתחילת הכאב, למעלה מ 6 שעות ועדיין לא נעשתה אבחנה ולא ניתן הטיפול הנאות, אזי, יתחיל תהליך נמקי באשך בשל חסימת זרימת הדם אלי וממנו. בזמן הניתוח, יימצא אשך שחור, קטן ונמקי שאותו יש לכורת ולקבע את האשך השני על מנת למנוע את סיבובו בעתיד. מדי שנה מנותחים כ-2,500 נערים וגברים בגין תופעה זו. מחציתם של מנותחים אלה, מגיעים אל שולחן הניתוחים לאחר עיכוב באבחון ובקבלת הטיפול, מסיבות שונות או לאחר אבחון שגוי. אנשים אלה, חוזרים לבתיהם עם אשך אחד בלבד.
כריתת האשך גורמת לגבר הצעיר תחושות קשות. אצל חלקם מופיעה הידרדרות במצב הנפשי. כמו, מצבי רוח משתנים, דכדוך, חוסר ריכוז ומלנכוליה. אנשים אלה, סובלים מתופעות של מחשבות טורדניות על אירוע הכאב והסבל, על המצב היומי של חסר אשך ואף יש להם סיוטי לילה עקב כך.
הנערים הצעירים, שעברו כריתת אשך, מתקשים לחזור לשגרת חייהם הרגילה. הם מפסיקים לשחק, לרוץ ולרקוד. ישנה ירידה ברמת הציונים, בהתייחסותם אל הלימודים, ומופיעים קשיים בריכוז ובמוטיבציה. הנער המתבגר שדימויו העצמי נפגע בשל אובדן האשך, מתכנס אל תוך עצמו, מסתגר בביתו, אינו יוצר קשר עם חבריו ונרתע מקשרים עם הבנות.
חלק מבין הגברים הצעירים, הסובלים מחשש שמה יינזק אף האשך הנותר, נרתעים מסוגי מספורט שונים. כגון, רכיבה על אופניים, משחקי כדור, ג'ודו, קראטה, וכד'. הביטחון העצמי נפגע בעיקר בשל החשש כי נפגעת גבריותו, ע"י איבוד כוח גברא, זקפה ופוריות.
במידה ויש לו בת זוג קבועה מערכת יחסיו איתה מדרדרת. היא, מוטרדת מבעיות פוריות שלו ולחוצה מכך והוא מאבד בשל כך, את החשק המיני. כתוצאה, מכך הזקפה נחלשת. כאשר גבר שעבר כריתת אשך מתחיל מערכת יחסים חדשה, מתבייש גבר זה מהצלקת שיש לו בשק האשכים ומהאשך החסר. בושה זו גורמת לו כי, אפילו זקפה הראשונית אינה מופיעה והוא אינו מצליח לקיים יחסי מין איתה.
נער, גבר זכרו עם תחילתו של כאב פתאומי באשך יש להגיע במהירות אל הרופא!
מאת דר' נחום זילבר
מערכת IsraDoctor
|
יום רביעי 19 ספטמבר 2007
הילדים היפראקטיביים? החומרים המשמרים אשמים
|

הורים שחשדו כי תוספים מלאכותיים במזון משפיעים על התנהגותם של ילדיהם יכולים עכשיו לקבל הוכחה מוחשית. מחקר מתוכנן היטב, שפורסם בכתב עת רפואי בריטי The Lancet, מראה כי מזון שמכיל צבעי מאכל נפוצים וחומר משמר (Sodium Benzoate) שנמצא במגוון סוגי משקאות קלים, מיצים, רטבים לסלטים ועוד, גורם להפרעות קשב ולהתנהגות היפראקטיבית אצל ילדים.
בינתיים, תעשיית מזון נמצאת בכוננות ומחכה להמשך מחקר.
את המחקר הוביל ג'ים סטיבנסון (Jim Stevenson), פרופסור לפסיכולוגיה באוניברסיטת סאות'המפטון הבריטית. המחקר עירב 300 ילדים שהתחלקו לשתי קבוצות גיל: בני 3, בני 8 ו-9. הילדים שהשתתפו במחקר התבקשו לשתות משקאות קלים שהשתייכו לאחת מהקטגוריות הבאות: משקאות עם כמות תוספים אופיינית למוצרים שבשוק; משקאות עם ריכוז נמוך של תוספים אלה; ומשקאות ללא תוספים כלל. במשך כל התקופה, מורים והורים, שלא היו מודעים לסוג המשקה שילדים מקבלים, העריכו את התנהגותם, חוסר הריכוז והתנהגות היפראקטיבית. לשימוש המורים וההורים עמדו כלי הערכה סטנדרטיים וממוחשבים.
סטיבנסון מצא כי בכל קבוצות הגיל, ילדים ששתו משקאות עם תוספים היו יותר היפראקטיביים. בני שלוש הגיבו בצורה רבה יותר לתוספים מאשר ילדים בוגרים יותר. למרות שהתגובות לא היו משמעותיות כל כך כדי לגרום ל-ADHD במלוא העוצמה, סטיבנסון מזהיר כי תופעות אלה יכולות להשפיע על יכולתו של הילד ליהנות מחוויית בית הספר. סטיבנסון מציין כי מחקר אחר מצא כי הילדים יותר היפראקטיביים כשעה לאחר צריכת מזון שמכיל חומרי טעם וריח.
המחקר הזה הוא הראשון שמקשר בין חומרי טעם וריח מלאכותיים והיפראקטיביות, עם כי הקשר נצפה בעבר והיה בסיס ל"דיאטת פיינגולד" שהייתה פופולארית בשנות השבעים, שמונעת חומרי טעם וריח מלאכותיים, חומרים משמרים כטיפול ב-ADHD. למרות שדיאטה הזאת לבד לא הוכחה כטיפול ב-ADHD, ישנם מומחים שממליצים כחלק מטיפול בהפרעות קשב וריכוז, להתמיד בדיאטה טבעית.
עכשיו, כשנמצא הקשר, חוקרים נוספים ימשיכו במחקרם כדי לאשר את הממצאים של סטיבנסון. תוצאות המחקר, לדברי סטיבנסון, הן סיבה נוספת לעודד ילדים לצרוך מזון אורגני וטבעי.
מערכת IsraDoctor
מקור: www.time.com
|
יום שלישי 18 ספטמבר 2007
רוצים לב גדול? תרכבו על אופניים
|

רכיבה בתחרות טור דה פראנס המפרך דורשת כוח, סיבולת – ואולי לב גדול ב-40% מהרגיל.
חוקרים בדקו לבבות של רוכבי העבר ומצאו כי הלב של האתלטים היה גדול ב-20 עד 40 אחוז מהרגיל. את ההבדל ניתן לייחס לאימונים מפרכים שמרחיבים את ליבם של הרוכבים. אך אם זאת, החוקרים לא החליטו האם לבבות האתלטים היו גדולים יותר מלכתחילה.
תופעת "לב האתלט" מוכרת למדענים כבר הרבה זמן. אתלטים שמתאמנים קשה בתחומים אירוביים כגון: רכיבה על אופניים, ריצה או שחייה, חייבים לפתח לב גדול יותר כדי להזרים יותר דם.
דפנות הלב מתעבות כדי לעמוד בנפח דם הגדול שמוזרם דרכו ועליית רמות החמצן מה שמשפר את הסיבולת של הספורטאים.
במחקרו של דר' פרנק קארה ממרכז רפואי ברנה, צרפת, נבדקו רוכבי אופניים מקצועיים בשנת פעילות האחרונה שלהם ובמהלך שלוש שנות פרישה. פעם בשנה האתלטים עברו בדיקות לתפקוד וגודל הלב. המחקר מצא כי ליבם של האתלטים התכווץ בכ-25% עם סיום פעילותם המקצועית, עם זאת הם נשארו בכושר גופני מעולה.
מערכת IsraDoctor
מקור: סוכנות AP
|
יום ראשון 16 ספטמבר 2007
סינים מצטיידים במלאי דם לפני האולימפיאדה
|

שלטונות בייג'ינג קראו לתושבים בעלי סוג דם Rh שלילי לתרום דם לקראת האולימפיאדת 2008. על פי משרד הבריאות הסיני, מלאי הדם בסין לא עומדים בצרכים של האורחים מאירופה וארה"ב.
לדברי סמנכ"ל משרד הבריאות, בשנה הבאה יגיעו לא פחות מחצי מיליון ספורטאים ואוהדים זרים. קרוב ל-15% מהאירופאים הם בעלי סוג דם Rh שלילי. בסין סוג הדם הזה אינו נפוץ והוא מהווה לא יותר מ-0.3% מכלל האוכלוסייה. בהתאם לזאת, המלאים בבנקי הדם הסינים נבדלים מהסטנדרטים האירופאים.
בעקבות המחסור של סוג הדם הנ"ל, משרד הבריאות מקים מאגר נתונים לשעת חירום של תורמים פוטנציאליים בערים הגדולות. טכנולוגיית שימור בטמפרטורות נמוכות מאפשרת לשמור מלאים דם סוגי דם נדירים במשך 10 ויותר שנים.
מערכת IsraDoctor
|
יום רביעי 12 ספטמבר 2007
טיפול "וירטואלי" לפחדים אמיתיים
|

ממה אתם מפחדים? כולנו מפחדים ממשהו. אבל כאשר המצב הופך לקיצוני תוך הימנעות חלקית או מלאה מחפצים או מצבים מסוימים, הדבר הופך לפוביה.
אם חייכם משתבשים בגלל פוביה, טיפול חדש בעזרת "מציאות מדומה" (VR – Virtual Reality) מוצע עכשיו בארץ. מרפאה בהרצלייה פיתוח מציעה לאנשים שסובלים מפוביה משקפי תלת מימד שמציגות בפניהם, בהדרגה, את הדברים שמפחידים אותם, בליווי קולי הגורם למטופל להרגיש כאילו הוא ניצב בפני הדבר המעורר את הפוביה.
דר' יהודה ששון טעון כי מרפאתו "פירלס" (Fearless) היא המקום היחיד בארץ ובעולם המציע טיפול וירטואלי ופחדים אמיתיים.
ישנם מאות סוגים של פוביות – פחדים אירציונאליים – הנובעים מכל דבר החל מחתולים ונסיעה בדרגנועים או קניות בקניונים, נהיגה או רחיצה באמבטיה. עבור הסובלים מאוויופוביה – פחד טיסות, הימצאות על מטוס יכולה לגרום להתקף פאניקה, בחילות, רעד והיפרוינטילציה (נשימת יתר). רוב הפחדים הם טבעיים והגנתיים, אומר דר' ששון. פחד מחיות או אש יכול להציל את חייך. אך אם הפחד הוא מוגזם, הוא יכול לשתק ולהביא לחוסר תפקוד.
בערך אחד מכל חמישה אנשים – מכל קבוצות האתניות, מכול קבוצות הגיל, דת או רקע בשני המינים – סובל מסוג זה או אחר של פוביה. הפוביה הנפוצה ביותר, בין 13 ל-17 אחוזים, קשורה להופעה, דיבור, אכילה או שתייה בפומבי. הבא בתור בשכיחות הוא פחד מטיסות ופחד גבהים (כולל פחד מגשרים), אחריהם קלסטרופוביה (פחד ממקומות סגורים). הבאים בתור הם פחדים מחפצים או יצורים שונים: חתולים, כלבים, נחשים או חרקים. הרבה אנשים סובלים מטכנופוביה – פחד ממחשבים.
ישראלים סובלים מאותן הפוביות כמו כל האנשים בעולם, אך יש להם יותר פחד מטיסות בגלל שנים של טרור ופיגועים. אנשים יכולים לפתח פוביות במקומות בהם מתרחשים פיגועים, אומר דר' ששון.
בעבר, פסיכולוגים ופסיכיאטרים חשפו מטופלי פוביה לחתולים, או לקחו אותם למעליות בתהליך הדרגתי. לקחת מטופלים למטוסים זה הרבה יותר מסובך ויקר, תהליך הדורש השכרת מטוס וביצוע מספר המראות ונחיתות. בעיה נוספת היא פרטיות, המטופלים עלולים להיתקל בחברים או מכרים שידעו על הפוביות וטיפולים שהם עוברים.
המצבים האלה נמנעים בעזרת מציאות מדומה. ניתן לחסן מטופלים בפני חפצים או מצבים שגורמים להם לחרדה בפשטות ובפרטיות בעזרת VR בה מידע מגיע דרך החושים, כמו שזה קורה בחיים אמיתיים, רק שמקורם הוא במחשב. הדבר מביא לתחושה של מציאות חליפית, יותר חושים מעורבים ורמת הדיוק בהצגה רבה יותר. למטופל קשה להבדיל בין מצב "אמיתי" או מציאות " מדומה".
במחקר בקבוצה קטנה הסובלת מפחד טיסות, קיבלו המטופלים הדרכה איך להירגע. אחרי שמונה טיפולים ב-VR שהתחילו במטוס "חונה" התקדמו לאחר מספר שלבים למטוס "נע", רק אחרי שרמות החרדה שלהם ירדו. הצלחת הטיפול נבדקה בשתי טיסות אמיתיות של חצי שעה שסיכמו את הטיפול. החוקרים, על סמך מספר מטופלים קטן, הסיקו כי טיפול קצר במציאות מדומה יעיל בטיפול בחרדת טיסות. הטיפול במציאות מדומה זול יותר מטיפול קונבנציונלי ואין בו חסרונות של פרטיות וחוסר שליטה על כוחות חיצוניים.
פורסם באישור ISRAEL21c

מערכת IsraDoctor
|
יום שלישי 11 ספטמבר 2007
אבוקדו יכול למנוע את סרטן הפה
|

מחקר חדש מגלה כי אבוקדו יכול לעזור במניעת סרטן הפה ולהקטין את גידולם של תאים ממאירים.
חוקרים מאוניברסיטת אוהיו, פרסמו את מחקרם, בו הם טוענים כי תמצית שמקורה באבוקדו יכולה להרוג תאי סרטן הפה ואף לעצור את גידולם.
החוקרים מאמינים כי הדבר קורה בשל הרמות הגבוהות של פיטוכימיכלים באבוקדו – צמחים ידועים בתכונותיהם הבריאותיות, במיוחד בפירות וירקות כהים.
לדעת ראש המחקר, סטיבן דאמברוסיו, פיטוכימיכלים עוצרים את התפתחותם של תאים טרום סרטניים בגוף או שהם הורגים את התאים הטרום סרטניים מבלי לפגוע בתאים נורמאליים.
בנוסף לתכונה זו אבוקדו, הוא עשיר באנטי-אוקסידנטים, כולל ויטמין C, חומצה פולית, ויטמין E ושומן לא רווי. האבוקדו בצורתו הטבעית נטול נתרן, אינו מכיל שומן טראנס ומכיל כמויות קטנות של שומן רווי מה שהופך אותו לתוספת בריאה לדיאטה.
המחקר התמקד בסרטן הפה, אבל הממצאים יכולים להשליך על סוגי סרטן אחרים. הממצאים עדיין ראשוניים ודרוש עוד מחקר. העתיד בשל לזיהוי פירות וירקות ייחודיים עם יכולות למניעת הסרטן.
מערכת IsraDoctor
|
יום שני 10 ספטמבר 2007
מחלת אלצהיימר וגנטיקה
|

החוקרים עדיין אינם יודעים מה במדויק גורם למחלת אלצהיימר. אך, ככל שלומדים וחוקרים יותר, מגלים החוקרים את תפקידם החשוב של הגנים במהלכה ההרסני של המחלה.
גנים
כל היצורים החיים בנויים מיחידות בסיסיות הקרויות תאים. התאים זעירים כל-כך שניתן לראותם רק דרך מיקרוסקופ. לרוב מיליוני התאים שבגוף האדם יש גרעין אחד המתפקד כמרכז בקרה ומאכסן את 46 הכרומוזומים שלנו. כרומוזום הוא מבנה חוטי המצוי בגרעין התא, הנושא בתוכו מאות ולעיתים אלפי גנים. האדם יורש מערכת של 23 גנים מכל הורה. החומר הגנטי המצוי על 23 כרומוזומים אלו נקרא ה"גנום האנושי". בעקבות המחקרים השונים, מאמינים היום החוקרים שהגנום האנושי מורכב מ-30,000 גנים. הגנים מפקחים על כל פעולות הבניה, תפעול ותיקון מערכות הגוף בכל היצורים החיים. לדוגמא, גנים מכילים את המידע הקובע את צבע העיניים או שיער ותכונות אחרות שאנו יורשים מהורינו. כמו כן, הודות לגנים, יש לנו שתי ידיים אותן אנו יכולים להפעיל, כמו לנגן בפסנתר. אך הגנים לבדם אינם כל-יכולים. רוב הגנים יכולים להועיל מעט מאד אם אינם מדורבנים ע"י חומרים אחרים. למרות נחיצותם, הגנים מחכים בתוך גרעין התא לחומרים אחרים שיבואו ויקראו את המסרים שלהם. מסרים אילו מספקים לתא הוראות לבניית חלבון מסוים(פרוטאין).
הפרוטאינים הם אבני-בנין חשובים בתאים. עצמות ושיניים, שרירים ודם, למשל, מיוצרים מפרוטאינים שונים. הם עוזרים לגופינו לגדול ולהישאר בריא. הגן מספק את הקוד ליצירת פרוטאין מסוים. לעיתים עלולה להתרחש מוטציה גנטית (פגם) המובילה ליצירת פרוטאין פגום. בנוסף למוטציה גנטית, גם הסביבה (המזון שאנו אוכלים, האוויר שאנו נושמים, או כימיקלים שאנו נחשפים אליהם) יכולים להשפיע על יצירת פרוטאינים ע"י גרימת הפרעה בתרגום המסר הגנטי. פרוטאינים פגומים עלולים לגרום לתפקוד לקוי של התאים, מחלה ומוות.
החוקרים בודקים את הגנים כדי ללמוד יותר על הפרוטאינים שהם יוצרים ומה למעשה עושים הפרוטאינים לגוף. הם מקווים גם לגלות אילו מחלות נגרמות כאשר תפקוד הגנים לקוי.
הגנטיקה של מחלת אלצהיימר
מחלות כמו סיסטיק-פיברוסיס, ניוון שרירים, ומחלת הנטיגטון הם הפרעה בגן בודד. אם אדם יורש את הגן הגורם לאחת מהמחלות האלו, הוא יחלה במחלה בסבירות גבוהה. לעומת זאת, מחלת אלצהיימר אינה נוצרת ע"י גן אחד. מוטציה בגנים שונים עלולה ליצור את המחלה, וגנים על כרומוזומים שונים מעורבים בה.
מסווגים את מחלת אלצהיימר לשני סוגים - משפחתי וספוראדי (לא סדיר, מתרחש מעת לעת). אלצהיימר משפחתי Familial AD, FAD היא צורה נדירה יותר של המחלה וניכרת בפחות מ-10% מחולי אלצהיימר. כל מקרי ה-FAD מתחילים מוקדם, כלומר המחלה מתפתחת לפני גיל 65. המחלה נוצרת בעקבות מוטציה של גן על כרומוזום 1, 14 ו-21. אפילו אם האדם ירש מוטציה זו רק מאחד מהוריו, כמעט תמיד יחלה במחלת אלצהיימר בגיל מוקדם. דגם תורשתי כזה נקרא autosomal dominant inheritance - תורשה של כרומוזום אל-מיני דומיננטי. כלומר, לכל הצאצאים בדור מסוים יש סיכוי של 50/50 לפתח FAD אם אחד מהוריהם חולה.
ApoEומחלת אלצהיימר ספוראדית
רוב מקרי מחלת אלצהיימר הם ספוראדים (מזדמנים, מתרחשים מעת לעת, ללא דגם נראה לעין), כלומר ללא סיבה ידועה. כיוון שסוג זה מתפתח בדרך-כלל אחרי גיל 65, מתייחסים אליו כמחלת אלצהיימר מאוחרת. במחלת אלצהיימר ספוראדית לא ניכר כל דגם תורשתי; אמנם, בכמה משפחות, ניכר מקבץ של מקרים. למרות שלא זוהה גן מסוים כגורם לאלצהיימר ספוראדי, לגנים יש איזה שהוא תפקיד בחלק מהמקרים של המחלה. החוקרים זיהו עליה בסיכון לחלות במחלת אלצהיימר ספוראדית כאשר קיים גן apolipoprotein E apoE הנמצא על כרומוזום 19. גן זה מספק את הקוד עבור פרוטאין הנושא כולסטרול במחזור הדם. apoE מגיע בכמה צורות שונות (אללים - alleles), אך קיימות שלוש צורות נפוצות יותר apoE2- E2, apoE3-E3, apoE4-E4 .
אנחנו יורשים אלל apoE אחד מכל הורה. מתברר שאם יורשים אלל E4 אחד או שניים גובר הסיכון לחלות במחלת אלצהיימר. פירושו של דבר - מציאותו של אלל E4 מהווה גורם סיכון למחלת אלצהיימר, אך אין כאן ודאות לחלות במחלה. חלק מהאנשים שיש להם 2 אללים של E4) שהם בקבוצת הסיכון הגבוה ביותר) אינם מפתחים אלצהיימר, ואילו אנשים ללא אלל E4 מפתחים את המחלה. אלל E2 נדיר יותר ומתברר שהוא מוריד את הסיכון לחלות במחלה. אלל E3 הוא הנפוץ ביותר באוכלוסיה הכללית, וכנראה אינו משחק תפקיד במחלת אלצהיימר. מכאן שדרגת הסיכון לחלות במחלת אלצהיימר אצל אדם מסוים אינה ניתנת לקביעה לפי מצב apoE.
מקור: http://www.health-pages.co.il
|
יום ראשון 09 ספטמבר 2007
חברות מזון מפסיקות את השימוש בחומרי טעם בפופקורן
|

ארבעה יצרני פופקורן למיקרוגל בארה"ב פועלים להפסקת שימוש בחומרי טעם כימיים במוצריהם לאחר שנמצא קשר בין החומרים ומחלות ריאה אצל עובדי המפעלים, בו בזמן החברות מרגיעות את הצרכנים כי המוצר בטוח לשימוש.
המכון הלאומי היהודי לרפואה ומחקר בדנבר, ארה"ב, הזהיר את הצרכנים כי ייתכן וגם הם עלולים להיות בסכנה בגלל חומר בשם דיאצטיל (Diacetyl) הנותן לפופקורן את הטעם החמאה. הרופאים מאמינים כי בידיהם מקרה ראשון של צרכן שפיתח מחלת ריאות מאדים שנוצרים בזמן הכנת פופקורן במיקרוגל, לאחר שהכין פופקורן מספר פעמים ביום במשך השנים.
במרכז המדעי לענייני הציבור, הביאו שביעות רצון מהמהלך של יצרני פופקורן, למרות שדיאצטיל אינו מהווה סיכון משמעותי לצרכנים, הדאגה העיקרית היא שומן טראנס.
יצרני פופקורן אמרו כי צרכנים אשר מודאגים מהימצאות של דיאצטיל, יכולים לרכוש פופקורן בלי טעם חמאה.
איגוד יצרני חומרי טעם וריח ציין כי ממצאים של המחקר אינם מרמזים על סכנה באכילת הפופקורן.
מערכת IsraDoctor
|
יום חמישי 06 ספטמבר 2007
עומדת לעבור ניתוח מעקפים? תחשבי שוב
|

הגישה לטיפול במחלות לב צריכה להיות שונה כאשר מדובר בגברים ונשים. הצהרה כזאת נשמעה במהלך כנס של ארגון קרדיולוגי אירופאי בווינה.
לדברי אווה סוואן (Eva Swahn) מבית חולים אוניברסיטאי בעיר לינקופינג, שוודיה, תמותת נשים לאחר ניתוחי לב (בעיקר ניתוח מעקפים) גבוהה יותר מאשר תמותת גברים.
במחקרה של אווה סוואן השתתפו 184 נשים עם מחלות לב. מחציתן עברו ניתוח: ניתוח מעקפים או אנגיופלסטיקה (כירורגיית כלי דם), והשאר טופלו בשיטות שמרניות יותר עד להתפתחות סימפטומים מתקדמים של המחלה.
לאחר שנה, 8 נשים שעברו ניתוח, נפטרו. בקבוצה השנייה שטופלה בשיטות שמרניות נרשם מקרה תמותה אחד בלבד.
הסיבה להבדלים אינה ידועה עדיין. החוקרים מניחים, כי ייתכן והסיבה היא גודל הלב וכלי דם של הנשים. לב האישה קטן יותר משל הגבר, הדבר מקשה על מניפולציות על האיבר בזמן הניתוח ומגדיל את הסיכוי לסיבוכים שונים.
לרוב מחלות לב בנשים מתפתחות בגיל מבוגר יותר מאשר בגברים, לכן תוצאות הניתוח יכולות להיות מושפעות מקשיי החלמה ומחלות גיל אחרות.
על סמך המלצות של הארגון הקרדיולוגי האמריקאי, על הרופאים להימנע מלהציע לנשים לעבור ניתוחי לב. בו בזמן באירופה אין כמעט הבדל בין טיפולים שעוברים הגברים והנשים.
מערכת IsraDoctor
|
יום רביעי 05 ספטמבר 2007
חוקרת ישראלית טוענת כי מצאה אנטי-אוקסידנט "מעיין נעורים"
|

פריצת דרך במניעת קמטים – דר' אורית בוסי, מהפקולטה לחקלאות באוניברסיטה העברית פיתחה אנטי-אוקסידנט צמחי שאינו מתחמצן מהר, עמיד בטמפרטורות גבוהות ומעכב את פירוקם של סיבי קולגן ואלסטין בעור.
בוסי כתבה עבודת דוקטורט על אנטי-אוקסידנטים, נוגדי חמצון, שנלחמים ברדיקלים חופשיים הגורמים לפירוק רקמות בגוף ועור. היא לא ציינה את סוג הצמח ממנו מופק אנטי-אוקסידנט אשר מוגן בפטנט.
בכמויות קטנות, רדיקלים חופשיים אינם מזיקים לגוף, הם אפילו משתתפים בתהליכים פיזיולוגיים שונים.
אך כאשר נוצר עודף של רדיקלים חופשיים, הם מעוררים פירוק של פרוטאינים כגון קולגן ואלסטין, שמקנים לעור את הגמישות ומראה נטול הקמטים.
מרבית האנטי-אוקסידנטים נמכרים בצורת טבליות, כולל ויטמין C, ויטמין E ו-EGCG שנמצא בתה ירוק. אך הם מתחמצנים מהר ומתפרקים בחום, מה שמגביל את יעילותם.
האנטי-אוקסידנט החדש, לדברי בוסי, יציב בטמפרטורות גבוהות, נמס במים ואינו מתחמצן בקלות. תכונות אלו מאפשרות לו לשמור על יעילותו לאורך זמן. בוסי ערכה ניסוי על תאי עור של עכברים, הדומים במהותם לאלו של בני אדם. חלק מתאי העור נחשפו לקרינת UV של השמש כאשר נוסף להם האנטי-אוקסידנט ואילו אחרים נחשפו לקרני השמש ללא תוספת של אנטי-אוקסידנט. בקבוצת ביקורת, שלא טופלה באנטי-אוקסידנטים, חלה עלייה ניכרת בכמות הרדיקלים החופשיים הגורמים להתקמטות העור. לעומת זאת, בתאים שטופלו באנטי-אוקסידנטים לא נרשמה עלייה משמעותית בכמות הרדיקלים החופשיים.
בניגוד למקדמי הגנה, אשר רק מגנים על העור בפני קרינת UV מזיקה, האנטי-אוקסידנט שבו עשתה שימוש בוסי, מעכב את תהליך ההזדקנות הטבעי של העור. בשונה מתכשירים קוסמטיים, התגלית של בוסי מטפלת בשכבות עור עמוקות ולא רק בשכבות עור העליונות.
פורסם באישור ISRAEL21c

|
יום שלישי 04 ספטמבר 2007
סקס בגיל הזהב
|

סקס הוא עניין חשוב עבור רבים מהקשישים בגילאים 80 ו-90, והם מרבים ליהנות ממנו למרות המחלות ובעיות אחרות העומדות בדרכם.
אנשים מבוגרים מקיימים יחסי מין באופן סדיר, לרוב לא פחות מאנשים צעירים יותר, כך נמצא במחקר של אוניברסיטת שיקגו.
צוות המחקר בראשותה של סטייסי טסלר לינדאו מצא כי 73 אחוז מאנשים בגילאים 57 עד 64 דיווחו כי קיימו יחסי מין לפחות פעם אחת במהלך שנה שעברה, מה שמשייך אותם לקטגוריה של "פעילים מינית" במחקר.
המספרים השתנו בקבוצות גיל מבוגרות יותר. 53 אחוז מהגברים בגילאי 64-74 ו-26 אחוז בגילאי 75-85 דיווחו על פעילות מינית. בקרב הנשים המספרים היו נמוכים יותר עקב הקושי למצוא בן זוג.
מחצית מהגברים וכרבע מהנשים דיווחו כי הם לא מוותרים על אוננות, ללא קשר האם יש להם בן זוג או לא. הדבר מעיד על כך שגם בגיל הזהב ישנו דחף או צורך בסיפוק מיני.
המחקר מבוסס על סקר שבוצע בין יותר מ-3,000 אזרחים אמריקאים והוא נותן לנו מבט על מה שנחשב נורמלי ואפשרי בגיל הזהב.
שכיחות של פעילות מינית דועכת עם הגיל, אך מספר לא מבוטל של גברים ונשים עוסק במין וגינאלי, אורלי ואוננות אפילו בעשור השמיני והתשיעי של חייהם.
הנושא האסור
במשך שנים כל דיון על מיניות בגיל מבוגר היה לטאבו. רופאים, כמו שאר הציבור, נמנעו מלהעלות את הנושא וכך שמרו על הסטריאוטיפים.
המחקר מספק מידע שמאפשר לאנשים לראות ולהשוות את הרגליהם המיניים בהשוואה לקבוצת הגיל והבריאות שלהם. ייתכן והמחקר יעודד רופאים לשאול יותר שאלות אודות חיי המין של המטופלים, ולתת טיפול מתאים אם הדבר חיוני.
ממצאים נוספים של המחקר:
-
יותר ממחצית אנשים שהשתתפו במחקר והיו פעילים מינית ציינו, כי קיימו יחסי מין פעמיים או שלוש פעמים בחודש, אפילו בגילאים 75-85.
-
14 אחוז מהגברים ואחוז אחד מהנשים ציינו כי השתמשו בתרופה כזאת או אחרת כדי לשפר את חיי המין.
-
35 אחוז מהנשים הרגישו כי סקס הוא לא חשוב, לעומת זאת רק 13 אחוז מהגברים חשבו כך. לנשים מבוגרות יותר הייתה נטייה להרגיש ככה.
-
כמחצית מהגברים והנשים אמרו כי הם סובלים מבעיה מינית. הגברים התלוננו על בעיות בזיקפה, חוסר עניין או שפיכה מוקדמת. הנשים התלוננו על כאבים, יובש בנרתיק ואי יכולת להגיע לאורגזמה.
כאשר החוקרים שאלו גברים בגילאים 75-85 שיש להם בת זוג, מדוע הם לא קיימו יחסי מין בשלוש החודשים האחרונים, 19 אחוז ציינו - חוסר עניין, 17 אחוז ציינו כי בת הזוג שלהם לא הייתה מעוניינת, 9 אחוז ציינו כי סיבה דתית מונעת מהם קיום יחסים מחוץ לנישואין ו-2 אחוז ציינו כי לא הייתה להם הזדמנות.
בו בזמן, 61 אחוז ציינו כי בעיות רפואיות או מגבלות מנעו מהם קיום יחסים ו-23 אחוז ציינו כי מגבלות של בן/בת הזוג היו הסיבה.
מקור: Reuters
מערכת IsraDoctor
|
יום שני 03 ספטמבר 2007
מחלה תורשתית חמורה/בדיקות גנטיות – חלק ב'
|
בדיקות סינון למחלות נוספות המצויות בקרב יהודים האשכנזים ומועברות בצורה רצסיבית
דיסאוטונומיה משפחתית (familial dysautonomia)
מדובר במחלה כרונית חמורה. הסימנים העיקרים מופיעים כבר בתקופת הינקות וכוללים בעיות באכילה, בבליעה והקאות. לחולים חוסר דמעות והתקפים של חום בלתי מוסבר. לחולים יש ירידה או העלמות של תחושת הכאב וכתוצאה מכך הם עוברים חבלות מרובות ולעיתים יש להם פצעים כרוניים. רוב הילדים סובלים מדלקות ראות חוזרות.
המחלה קיימת בשכיחות יתר בקרב יהודים אשכנזים. שכיחות הנשאות היא 30:1 בקרב יהודים אשכנזים, ושכיחות המחלה 4000:1 לידות. רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלה.
מחלת קנאוון (Canavan)
מחלת קנאוון הנה מחלה ניוונית של המוח .ברוב המקרים כבר מגיל 3 חודשים,התינוק אינו עוקב אחר חפצים ואינו מצליח להחזיק את ראשו. בהמשך מופיעים רפיון שרירים, התכווצויות, ופיגור שיכלי ומוטורי. החולה מאבד את התפקוד ואת הקשר עם הסביבה וניפטר לרוב בגיל צעיר.
המחלה קיימת בשכיחות יתר בקרב יהודים אשכנזים. שכיחות הנשאות היא 60:1 בקרב יהודים אשכנזים, רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלה.
מחלת פנקוני (Fanconi anemia)
זוהי מחלה המתבטאת במומים מולדים בגפיים העליונות בעיקר באגודלים, באנמיה (חוסר דם) קשה, נטייה לגידולים ממאירים, וקומה נמוכה. במחלה זו קיימת פגיעה בייצור כל שורות התאים של מוח העצם. כתוצאה מכך מתפתחים בהדרגה אנמיה, חוסר טסיות דם (טרומבוציטופניה), וחוסר כדוריות לבנות (לאוקופניה). במחלה זו השתלת מוח עצם היא הטיפול היעיל.
שכיחות הנשאות היא 100:1 בקרב יהודים אשכנזים. רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלה.
תסמונת בלום (Bloom)
התסמונת מתבטאת בפיגור בגדילה המתחילה כבר בשלב העוברי וממשיכה בכל שנות הילדות. רוב החולים נמוכים (פחות מ 160 ס"מ), בעלי מבנה גוף תקין עם אינטליגנציה תקינה. קיימת שכיחות גבוהה במיוחד של מחלות ממאירות לרוב בעשור השני לחיים. המחלה נדירה מאוד בעולם אך שכיחה יותר בקרב יהודים אשכנזים. שכיחות הנשאות היא כ- 100:1 בקרב יהודים אשכנזים. רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלה.
מחלת מוקוליפידוסיס (ML IV) IV
הסימפטום העיקרי הוא פיגור פסיכו-מוטורי. רוב הילדים החולים לא מגיעים להליכה ולא מפתחים שפה. לילדים בעיות בעיניים, לרוב נולדים או מפתחים בחודשים הראשונים של החיים עכירות בקרנית.
המחלה נדירה מאוד בעולם אך שכיחה יותר בקרב יהודים אשכנזים. שכיחות הנשאות היא 100:1 בקרב יהודים אשכנזים. רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלה.
מחלת ניומן פיק A
מדובר במחלת אגירה חמורה הגורמת להגדלת הטחול והכבד בחודשים הראשונים לחיים. החולים סובלים מפיגור חמור בגדילה ובהתפתחות ומוות בגיל צעיר.המחלה נדירה מאוד בעולם אך שכיחה יותר בקרב יהודים אשכנזים.
שכיחות הנשאות היא 100:1 בקרב יהודים אשכנזים. רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלה.
מחלת גושה (Gaucher)
אחת מהמחלות השכיחות מאד בקרב היהודים האשכנזים אך במרבית המקרים מדובר במחלה קלה. תופעות המחלה נגרמות כתוצאה מחוסר אנזים האחראי לפירוק שומנים מורכבים ובהעדרו השומנים נאגרים בגוף.
קיימות 3 צורות למחלה בקרב החולים ממוצא אשכנזי:
· הצורה הקלה המתגלה במקרה אצל אדם בריא.
· צורת הביניים, המתבטאת לראשונה בעשור השני או השלישי לחיים כאשר החומרה משתנה בין אדם לאדם ותלויה באיברים המעורבים. החולים הקשים מטופלים על ידי מתן האנזים החסר.
· הצורה הקשה המופיעה בילדות ומתבטאת בהגדלת הטחול, אנמיה, כאבי עצמות ולפעמים שברים.
כתוצאה מהשונות הרבה בהסתמנות המחלה, יכול להיווצר מצב בו בדיקות הסינון תאבחנה, שאותו אדם הפונה לבדיקה בשאלה של נשאות, הוא למעשה "חולה" במחלת גושה. לגילוי זה אין כל תועלת רפואית. אך המידע עלול לגרום לחרדה . בעיה נוספת בבדיקות סינון היא שמאחר והמחלה לרוב היא קלה ובמחלה קשה קיים טיפול יעיל, מתקשים בני הזוג להחליט האם להמשיך או להפסיק את ההריון רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלה. שכיחות
הנשאות היא כ- 15:1 בקרב יהודים אשכנזיים.
בדיקות אחרות למחלות תורשתיות
מחלות חמורות אחרות שכיחות באופן יחסי בקרב יהודים ממוצא אחר ובקרב האוכלוסייה הערבית. כאשר שני בני הזוג מאותו מוצא כדאי שיפנו לייעוץ גנטי שיתמקד במחלות הספציפיות לעדה שלהם.
מחלת אטקסיה טלנגיאטזיה (Ataxia telangiectasia AT) בין יהודים ממוצא צפון אפריקה.
מחלת AT הנה מחלה ניוונית של המוח. התינוק נולד בריא ובשנים הראשונות של חייו מופיע חוסר יציבות קושי בשווי משקל אשר מתגברים במשך הזמן. לחולים יש גם פגם במערכת החיסונים הגורמת לדלקות ריאות חוזרות וסיכון מוגבר לגידולים סרטניים. המחלה הנה נדירה אך יחסית שכיחה יותר בין יהודים ממוצא צפון אפריקה (בעיקר מרוקו וטוניזיה) שכיחות הנשאים באוכלוסייה זאת כ 100:1.
מוטציה אחת נמצאה ברוב החולים ממוצא יהודי צפון אפריקאי. בדיקת המוטציה מאפשרת גילוי רוב הנשאים בקרב היהודים צפון אפריקה.ההתקדמות בתחום הרפואה והטכנולוגיה פיתחו בדיקות רבות שחלקן מאפשרות לגלות עם גם זוגות בסיכון למחלות אחרות אך בגלל שכיחות נמוכה יחסית או מפני שמדובר במחלות פחות חומרות אין אחידות דעות על צורך בביצועתן.
במידה ואתם מעונינים לקבל יותר מידע יש לפנות ישירות, למרפאה גנטית. הבדיקות כרוכות בתשלום.
מקור: אתר משרד הבריאות
|
שבת 01 ספטמבר 2007
מחלה תורשתית חמורה/בדיקות גנטיות – חלק א'
|
בדיקות סקר למחלות תורשתיות הן בדרך כלל בדיקות דם אשר מציעים לזוגות שאין להם כל סיפור משפחתי של מחלה תורשתית, פיגור או מום. המטרה של הבדיקות היא לגלות זוגות בסיכון לפני שיולד להם ילד עם מחלה תורשתית חמורה.
בדיקות סקר מומלצות כאשר המחלה חמורה במיוחד (לא מאפשרת חיים, או גורמת לסבל רב וכאשר המחלה יחסית שכיחה באוכלוסייה).
סקר לגילוי נשאים של מחלות רצסיביות
מרבית התכונות של האדם נקבעות ע"י גנים. רוב הגנים נמצאים בשתי עותקים (אחד מהאב, אחד מהאם). כאשר מופיע שינוי (מוטציה) באחד הגנים לרוב אין לזה השפעה מאחר והעותק השני של הגן תקין (בתכונות רצסיביות). כל אדם באוכלוסייה נושא עותק אחד בלתי תקין של מספר גנים. רק כאשר לעובר 2 עותקים בלתי תקינים של אותו רצסיבי, (אחד שהוא קיבל מאביו והשני מאמו) הוא עלול לחלות במחלה גנטית. לכן רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלה רצסיבית.
ברוב המקרים מספיק לבדוק את אחד מבני הזוג על ידי בדיקת דם ורק אם הוא נמצא יהיה צורך לבדוק את בן\בת הזוג. אם שני בני הזוג נשאים, הסיכון שייולד ילד נשא חולה הוא 25% ולכן הזוג יופנה לייעוץ גנטי.

מטרת הבדיקות היא לגלות זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללדת ילד עם מחלה תורשתית חמורה. לזוגות בסיכון, ששני ההורים הם נשאים לאותה המחלה במידה והם מעונינים בכך, ניתן לבצע בדיקת סיסי השליה של העובר בשבוע 12 - 10 להריון או בדיקת מי שפיר על מנת לדעת האם העובר בריא או חולה באותה מחלה. אם העובר חולה ניתן לזוג להחליט על הפסקת הריון.
מחלת טיי-זקס (Tay Sachs)
מחלת טיי-זקס היא מחלה נוונית של המוח הגורמת למוות בגיל הילדות, ושכיחה יחסית בין יהודים ממוצא אשכנזי וממוצא מרוקאי. מחלת טיי-זקס הייתה המחלה הראשונה שבה ניתן היה לגלות זוגות בסיכון , ובמשך שנים הייתה הבדיקה היחידה אשר הומלצה לזוגות ממוצא יהודי.
הבדיקה מתבצעת בחינם במרכזים של משרד הבריאות ללא תור קבוע מראש (בימי שלישי אחרי הצהריים, בתאריכים קבועים). ניתן לקבל פרטים על התאריכים בטיפות חלב ובאתר האינטרנט של משרד הבריאות. הבדיקה מתבצעת אצל אחד מבני הזוג (הגבר או האישה אם היא לא בהריון, הגבר בלבד אם האשה בהריון) ורק אם בן זוג אחד נמצא נושא גם בן זוג השני צריך להיבדק. רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלת טיי-זקס.
ביתא תלסמיה - תלסמיה מייג'ור (Thalassemia Major)
זוהי מחלה בה קיים פגם בייצור באחת ממרכיבי ההמוגלובין (שרשרת ביתא). נוצר חוסר בהמוגלובין ואנמיה, אשר מופיעה בתינוק החולה בתלסמיה, כבר מגיל צעיר. לאורך זמן מתפתחות הגדלה של הטחול והכבד. ביטוי המחלה יכול להיות בדרגות חומרה משתנות. במקרים קשים החולים נזקקים לעירויי דם חוזרים, ומתפתחים סיבוכים רבים בכבד, בעצמות ובאברים אחרים. לנשאים של מחלת התלסמיה יש אנמיה קלה (תלסמיה מינור) אי לכך ,על פי ספירת דם ניתן לגלות את רוב האנשים החשודים להיות נשאים. בדיקת הרכב ההמוגלובין מאפשרת
אבחון מצב הנשאות באופן וודאי. רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלת תלסמיה. המחלה שכיחה בעולם ובמיוחד בכל אזור אגן הים התיכון, ובארץ בקרב הערבים והיהודים ממדינות אזור אגן הים התיכון, ממוצא כורדי, אירני, פרסי, עיראקי וכן ממדינות אסיאתיות של ברית המועצות לשעבר. לבירור מצב הנשאות יש לפנות לרופא המשפחה.
ציסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis)
זוהי מחלה כרונית הפוגעת בתפקוד הריאות, הכבד והלבלב, המלווה בזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה, משקל ירוד ותוחלת חיים קצרה. בעבר הייתה מחלה זו ידועה בביטויה החמור הרב מערכתי בלבד, כיום ידוע שקיימים גם דרגות ביטוי פחות חמורות של המחלה. ההפרעה הריאתית הנה הביטוי העיקרי והיא יכולה להגיע עד לאי ספיקה נשימתית. ביטוי נוסף היא ההפרעה במערכת העיכול הנובעת מהעדר אנזימי לבלב. המחלה נפוצה בקרב כל מגזרי האוכלוסייה, בישראל. השכיחות וסוג המוטציות שונים בקרב יהודים מעדות שנות ובקרב הערבים . ניתן כיום לאתר למעלה מ 95% מנשאי הגן הבלתי תקין אצל יהודים ממוצא אשכנזי, וחלק מהעדות האחרות. נראה שהמחלה נדירה במיוחד בקרב יהודים ממוצא עיראק, איראן ותימן. בקרב הערבים בישראל המחלה נפוצה יחסית וניתן לגלות מעל ל 90% מהנשאים. רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלה.
סקר לגילוי נשאים של מחלות תורשתיות המועברות בצורה דומיננטית בתורשה דומיננטית מספיק שרק אחד מבני הזוג יהיה נשא של הגן הפגום על מנת שהזוג יהיה בסיכון ללדת ילד חולה.
סקר לגילוי נשאים של תסמונת ה- X השביר:
זוהי תסמונת של פיגור שכלי העלול להיות חמור מאד,ומופיעה בשכיחות של 4000:3000-1:1 לידות.המחלה דומיננטית והגן האחראי נמצא על כרומוזום X. מאחר ולבנות יש שני כרומוזומי X, לרוב הן סובלות מדרגת פיגור קלה שכן יש להן גן על כרומוזום ה- X השני. לזכרים יש רק כרומוזום X אחד ולכן במידה והוא פגום תקין כתוצאה מהמוטציה, המחלה עלולה להיות חמורה.
האבחנה מבוססת על בדיקת הגן עצמו . באזור הגן הגורם לתסמונת קיים קטע החוזר מספר פעמים וכאשר קיימת הגדלה משמעותית של האזור (יותר מ- 200 חזרות), עלול להופיע פיגור שכלי. המחלה שכיחה בכל מגזרי האוכלוסייה ומהווה את אחת הסיבות הגנטיות השכיחות ביותר לפיגור שכלי, בעיקר בבנים.
לגבי תסמונת ה- X השביר רק כאשר האישה נשאית קיים סיכון לפיגור אצל הילדים ולכן בדיקת האישה היא הרלונטית ולכן היא חייבת לבצע את הבדיקה. מחלות חמורות אחרות שכיחות באופן יחסי בקרב יהודים ממוצא אחר ובקרב האוכלוסייה הערבית. כאשר בני הזוג מאותו מוצא כדאי שיפנו לייעוץ גנטי שיתמקד במחלות הספציפיות לעדה שלהם.
מקור: אתר משרד הבריאות
בחלק ב' של הכתבה: בדיקות סינון למחלות נוספות המצויות בקרב יהודים האשכנזים ומועברות בצורה רצסיבית.
|
|




|